¿Qué es el Síndrome de Rett y cómo detectarlo?

Es natural que todas las familias se preocupen por sus hijos e hijas, de ahí que les angustie la idea que sus vástagos puedan contraer alguna enfermedad o trastorno.

El síndrome de Rett se considera un trastorno del neurodesarrollo, lo que implica que existe una alteración de base neurológica que afecta a la adquisición de habilidades o información por parte del cerebro, generados por la mutación de un gen. Estas alteraciones afectan principalmente al lenguaje y las habilidades sociales, y pueden confundirse en un primer momento con un trastorno del espectro autista.

En el caso del Síndrome de Rett, suele aparecer entre los primeros 6 meses y 4 años de edad, cuando el tamaño de la cabeza deja de aumentar y se deteriora el lenguaje, las habilidades sociales y aparecen movimientos repetitivos en las manos. El trastorno suele conducir a la discapacidad intelectual, las convulsiones y la movilidad puede verse afectada.

Criterios diagnósticos para el Síndrome de Rett.

Se trata de un diagnóstico difícil de realizar puesto que en él convergen características tanto de enfermedades psiquiátricas como degenerativas, por lo que requiere de una evaluación clínica. Suelen cursar con parálisis cerebral infantil y deterioro cognitivo. En  los criterios también se incluyen características de discinesias, estereotipias de manos, tronco, cabeza y miembros inferiores, temblores, rigidez y anomalías en la marcha. Pueden aparecer crisis epilépticas parciales o completas.

Criterios Necesarios:

1. Periodo pre y perinatal aparentemente normal.

2. Desarrollo psicomotor aparentemente normal hasta los 6 meses (entre 12-18 meses en ocasiones).

3. El perímetro craneal al nacimiento es normal.

4. Retardo en el crecimiento cefálico entre los 6 meses y los 4 años.

5. Pérdida de la utilización voluntaria de las manos entre los 6 meses y los 5 años. Se acompaña de deterioro en la capacidad de comunicación y comportamiento social.

6. Ausencia de desarrollo del lenguaje o un lenguaje muy rudimentario junto con retraso psicomotor severo. Pérdida de balbuceos adquiridos y/ o palabras aprendidas.

7. Estereotipias manuales de torsión/prensión, golpeteo/palmoteo, frotamiento/lavado de manos/estirado de lengua/ensalivado/bruxismo.

8. Alteración de la marcha (apraxia) o no adquisición de la deambulación y apraxia/ataxia de tronco entre 1-4 años.

9. Apariencia de deficiencia mental obvia.

10. El diagnóstico de certeza se realiza a partir de los 2 a 5 años.

Criterios de Soporte:

1. Anomalías del ritmo respiratorio en vigilia.

2. Apenas periódicas en vigilia.

3. Hiperventilación intermitente.

4. Periodos de contener la respiración.

5. Emisión forzada de aire y saliva.

6. Distensión abdominal por deglución de grandes cantidades de aire.

7. Anomalías EEG (electroencefalograma).

8. Actividad de basa lenta con periodos rítmicos- intermitentes de 3-5 Hz.

9. Descargas paroxisticas epiléptiformes con o sin crisis clínicas.

10. Convulsiones / epilepsia: varios tipos de crisis.

11. Signos de espasticidad – Anomalías del tono muscular con atrofia de las masas musculares y/o distonías.

12. Trastornos vasomotores periféricos.

13. Cifosis / escoliosis de tipo neurogénico.

14. Retraso en el crecimiento (talla).

15. Pies pequeños hipotróficos y fríos.

16. Anomalías en el patrón del sueño del lactante, con mayor tiempo de sueño diurno.

Criterios de exclusión:

1. Retraso en el crecimiento dentro del útero.

2. Signos clínicos de alguna enfermedad de depósito u organomegalia (aumento crecimiento de órganos).

3. Atrofia del nervio óptico / retinopatías.

4. Tamaño pequeño del cráneo (microcefalia) congénito (desde el nacimiento).

5. Enfermedad metabólica conocida o una enfermedad neurológica progresiva.

6. Enfermedad neurológica adquirida a raíz de una infección grave o traumatismo craneocefálico severo o evidencia de daño cerebral adquirido prenatalmente.

Criterios diagnósticos para las formas no clásicas o atípicas.

Criterios de inclusión.

Al menos 3 de los siguientes criterios principales:

1. Ausencia o reducción de las habilidades manuales.

2. Pérdida de las habilidades para comunicarse.

3. Pérdida del lenguaje / jerga. 

4. Deseleración del crecimiento de la cabeza.

5. Estereotipias manuales.

6. Trastorno del desarrollo con un perfil de síndrome de Rett.

Criterios de soporte.

Al menos 6 de los siguientes: 

1. Anomalías del ritmo respiratorio.

2. Bruxismo (rechinar dientes).

3. Escoliosis / cifosis.

4. Amiotrofias de extremidades inferiores.

5. Pies fríos y cianóticos.

6. Aerofagia.

7. Deambulación anormal o ausente.

8. Trastornos del sueño. 

9. Señalar con la mirada característica del Síndrome de Rett.

10. Gran tolerancia al calor.

11. Crisis de risa o gritos.

Prevalencia del Síndrome de Rett.

Se estima que:

1) Afecta a todas la razas.

2) Suele afectar más a niñas (1/10.000 nacimientos). Muy pocos casos en niños.

3) No muestra síntomas antes de los 4 meses (desarrollo normal).